| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870830C>T | CA253623 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>T (p.Ser60Phe) c.-197+305C>T (n.-197+305C>T) n.179+305C>T c.-120-47C>T (n.-120-47C>T) n.220-11567G>A n.58-11567G>A c.-355-47C>T (n.-355-47C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-225+305C>T (n.-225+305C>T) n.347-11567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870830C>G | CA253620 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>G (p.Ser60Cys) c.-197+305C>G (n.-197+305C>G) n.179+305C>G c.-120-47C>G (n.-120-47C>G) n.220-11567G>C n.58-11567G>C c.-355-47C>G (n.-355-47C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-225+305C>G (n.-225+305C>G) n.347-11567G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |