Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870830C>TCA253623MYOT,PKD2L2-DTc.179C>T (p.Ser60Phe)
c.-197+305C>T (n.-197+305C>T)
n.179+305C>T
c.-120-47C>T (n.-120-47C>T)
n.220-11567G>A
n.58-11567G>A
c.-355-47C>T (n.-355-47C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-225+305C>T (n.-225+305C>T)
n.347-11567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870830C>GCA253620MYOT,PKD2L2-DTc.179C>G (p.Ser60Cys)
c.-197+305C>G (n.-197+305C>G)
n.179+305C>G
c.-120-47C>G (n.-120-47C>G)
n.220-11567G>C
n.58-11567G>C
c.-355-47C>G (n.-355-47C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-225+305C>G (n.-225+305C>G)
n.347-11567G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870830C=CA1585606930MYOT,PKD2L2-DTc.179C= (p.Ser60=)
c.-197+305C= (n.-197+305C=)
n.179+305C=
c.-120-47C= (n.-120-47C=)
n.220-11567G=
n.58-11567G=
c.-355-47C= (n.-355-47C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-225+305C= (n.-225+305C=)
n.347-11567G=
 dbSNP

Number of alleles fetched