| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870815C>T | CA253617 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-197+290C>T (n.-197+290C>T) n.179+290C>T c.-120-62C>T (n.-120-62C>T) n.220-11552G>A n.58-11552G>A c.-355-62C>T (n.-355-62C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-225+290C>T (n.-225+290C>T) n.347-11552G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.137870815C= | CA1585606923 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C= (p.Ser55=) c.-197+290C= (n.-197+290C=) n.179+290C= c.-120-62C= (n.-120-62C=) n.220-11552G= n.58-11552G= c.-355-62C= (n.-355-62C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-225+290C= (n.-225+290C=) n.347-11552G= | dbSNP |