| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31157461C>G | CA370929473 | WRN | c.3913C>G (p.Arg1305Gly) c.*3527C>G (n.*3527C>G) n.2546C>G c.3832C>G (p.Arg1278Gly) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.4186C>G n.457-8796G>C n.381-8796G>C n.1070-8796G>C n.972-8796G>C c.3703C>G (p.Arg1235Gly) n.4214C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31157461C>T | CA253482 | WRN | c.3913C>T (p.Arg1305Ter) c.*3527C>T (n.*3527C>T) n.2546C>T c.3832C>T (p.Arg1278Ter) c.2314C>T (p.Arg772Ter) n.4186C>T n.457-8796G>A n.381-8796G>A n.1070-8796G>A n.972-8796G>A c.3703C>T (p.Arg1235Ter) n.4214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |