| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75032069A>G | CA117599 | MLH3 | c.3826T>C (p.Trp1276Arg) c.3754T>C (p.Trp1252Arg) c.897T>C c.857T>C n.381T>C c.3281-1354T>C (n.3281-1354T>C) c.371T>C c.3721T>C (p.Trp1241Arg) c.3649T>C (p.Trp1217Arg) c.3826T>C (p.Ter1276Arg) c.3644-1354T>C (n.3644-1354T>C) n.4042T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) n.3917T>C n.3989T>C n.3884T>C n.3998T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75032069A= | CA2147303743 | MLH3 | c.3826T= (p.Trp1276=) c.3754T= (p.Trp1252=) c.897T= c.857T= n.381T= c.3281-1354T= (n.3281-1354T=) c.371T= c.3721T= (p.Trp1241=) c.3649T= (p.Trp1217=) c.3826T= (p.Ter1276=) c.3644-1354T= (n.3644-1354T=) n.4042T= c.274T= (p.Trp92=) n.3917T= n.3989T= n.3884T= n.3998T= | dbSNP |