| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.5748226C>G | CA356151467 | CRMP1,EVC | c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.1734G>C n.1208C>G n.1210C>G n.1198C>G n.1062C>G n.1200C>G n.503C>G | dbSNP |
| 4 | g.5748226C>A | CA2835960 | CRMP1,EVC | c.1018C>A (p.Arg340=) n.1734G>T n.1208C>A n.1210C>A n.1198C>A n.1062C>A n.1200C>A n.503C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.5748226C>T | CA117416 | CRMP1,EVC | c.1018C>T (p.Arg340Ter) n.1734G>A n.1208C>T n.1210C>T n.1198C>T n.1062C>T n.1200C>T n.503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |