| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38264893A>T | CA117332 | SPINT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-45+170A>T (n.-45+170A>T) n.198A>T c.-44-18734A>T (n.-44-18734A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38264893A>G | CA405626593 | SPINT2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-45+170A>G (n.-45+170A>G) n.198A>G c.-44-18734A>G (n.-44-18734A>G) | dbSNP gnomAD v4 |