Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022278G>CCA253447MASP2,TARDBPc.1397-85C>G (n.1397-85C>G)
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n.991G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022278G>TCA338364529MASP2,TARDBPc.1397-85C>A (n.1397-85C>A)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.832+37G>T (n.832+37G>T)
c.768+101G>T (n.768+101G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.841+28G>T (n.841+28G>T)
c.140+28G>T
c.319+28G>T (n.319+28G>T)
c.212+37G>T
c.472+37G>T (n.472+37G>T)
c.107+28G>T
c.221+101G>T
c.582+28G>T
c.392+28G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.859+10G>T (n.859+10G>T)
c.579+37G>T
n.991G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched