Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022278G>CCA253447MASP2,TARDBPc.1397-85C>G (n.1397-85C>G)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.832+37G>C (n.832+37G>C)
c.768+101G>C (n.768+101G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.841+28G>C (n.841+28G>C)
c.140+28G>C
c.319+28G>C (n.319+28G>C)
c.212+37G>C
c.472+37G>C (n.472+37G>C)
c.107+28G>C
c.221+101G>C
c.582+28G>C
c.392+28G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.859+10G>C (n.859+10G>C)
c.579+37G>C
n.991G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022278G>TCA338364529MASP2,TARDBPc.1397-85C>A (n.1397-85C>A)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.832+37G>T (n.832+37G>T)
c.768+101G>T (n.768+101G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.841+28G>T (n.841+28G>T)
c.140+28G>T
c.319+28G>T (n.319+28G>T)
c.212+37G>T
c.472+37G>T (n.472+37G>T)
c.107+28G>T
c.221+101G>T
c.582+28G>T
c.392+28G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.859+10G>T (n.859+10G>T)
c.579+37G>T
n.991G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022278G=CA1141580576MASP2,TARDBPc.1397-85C= (n.1397-85C=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.832+37G= (n.832+37G=)
c.768+101G= (n.768+101G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.841+28G= (n.841+28G=)
c.140+28G=
c.319+28G= (n.319+28G=)
c.212+37G=
c.472+37G= (n.472+37G=)
c.107+28G=
c.221+101G=
c.582+28G=
c.392+28G=
c.698G= (p.Gly233=)
c.859+10G= (n.859+10G=)
c.579+37G=
n.991G=
 dbSNP

Number of alleles fetched