Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98435273C>TCA5639419HPS1c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.255+362G>A (n.255+362G>A)
n.502+362G>A
c.81+362G>A (n.81+362G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
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n.640G>A
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n.666G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435273C>ACA340388HPS1c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.255+362G>T (n.255+362G>T)
n.502+362G>T
c.81+362G>T (n.81+362G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.488+362G>T
n.640G>T
n.480+362G>T
n.842G>T
n.622G>T
n.398+362G>T
n.588G>T
n.592G>T
n.511G>T
n.425+362G>T
n.436+362G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.29+362G>T (n.29+362G>T)
c.-519+362G>T (n.-519+362G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-315+362G>T (n.-315+362G>T)
c.-618+362G>T (n.-618+362G>T)
n.666G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched