| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98435273C>T | CA5639419 | HPS1 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.255+362G>A (n.255+362G>A) n.502+362G>A c.81+362G>A (n.81+362G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.488+362G>A n.640G>A n.480+362G>A n.842G>A n.622G>A n.398+362G>A n.588G>A n.592G>A n.511G>A n.425+362G>A n.436+362G>A c.-520G>A (n.-520G>A) c.29+362G>A (n.29+362G>A) c.-519+362G>A (n.-519+362G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-315+362G>A (n.-315+362G>A) c.-618+362G>A (n.-618+362G>A) n.666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98435273C>A | CA340388 | HPS1 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.255+362G>T (n.255+362G>T) n.502+362G>T c.81+362G>T (n.81+362G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*165G>T (n.*165G>T) n.488+362G>T n.640G>T n.480+362G>T n.842G>T n.622G>T n.398+362G>T n.588G>T n.592G>T n.511G>T n.425+362G>T n.436+362G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.29+362G>T (n.29+362G>T) c.-519+362G>T (n.-519+362G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-315+362G>T (n.-315+362G>T) c.-618+362G>T (n.-618+362G>T) n.666G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98435273C= | CA1930886821 | HPS1 | c.397G= (p.Glu133=) c.255+362G= (n.255+362G=) n.502+362G= c.81+362G= (n.81+362G=) c.223G= (p.Glu75=) c.*165G= (n.*165G=) n.488+362G= n.640G= n.480+362G= n.842G= n.622G= n.398+362G= n.588G= n.592G= n.511G= n.425+362G= n.436+362G= c.-520G= (n.-520G=) c.29+362G= (n.29+362G=) c.-519+362G= (n.-519+362G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-315+362G= (n.-315+362G=) c.-618+362G= (n.-618+362G=) n.666G= | dbSNP |