| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98417671C>T | CA5638803 | HPS1 | c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1883G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.4464G>A n.2648G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.3399G>A c.2026G>A (p.Glu676Lys) n.3977G>A n.2323G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.3369G>A c.1828G>A (p.Glu610Lys) n.4291G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1988+8G>A (n.1988+8G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1347+8G>A (n.*1347+8G>A) n.2135G>A c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) n.2265G>A n.2243G>A n.2144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98417671C>A | CA340385 | HPS1 | c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1883G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.4464G>T n.2648G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.3399G>T c.2026G>T (p.Glu676Ter) n.3977G>T n.2323G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.3369G>T c.1828G>T (p.Glu610Ter) n.4291G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1988+8G>T (n.1988+8G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1347+8G>T (n.*1347+8G>T) n.2135G>T c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) n.2265G>T n.2243G>T n.2144G>T | ClinVar dbSNP |