| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45333449G>A | CA011752 | MUTYH | c.37-615C>T (n.37-615C>T) c.261C>T (p.Tyr87=) c.228C>T (p.Tyr76=) c.246C>T (p.Tyr82=) c.270C>T (p.Tyr90=) c.116-762C>T (n.116-762C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.312C>T (p.Tyr104=) c.303C>T (p.Tyr101=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.248C>T c.816C>T (p.Tyr272=) c.256C>T (n.256C>T) c.231C>T (p.Tyr77=) c.273C>T (p.Tyr91=) n.336-125C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.383C>T n.448C>T n.291C>T n.367C>T n.409C>T n.278C>T c.116-615C>T (n.116-615C>T) c.158-125C>T (n.158-125C>T) c.115+942C>T (n.115+942C>T) c.122-762C>T (n.122-762C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.288C>T (p.Tyr96=) c.43-615C>T (n.43-615C>T) n.359C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.486C>T n.374C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.273C>T n.201C>T n.381C>T n.466C>T n.373C>T n.456C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45333449G>T | CA013334 | MUTYH | c.37-615C>A (n.37-615C>A) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.116-762C>A (n.116-762C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.*41C>A (n.*41C>A) n.248C>A c.816C>A (p.Tyr272Ter) c.256C>A (n.256C>A) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.336-125C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.383C>A n.448C>A n.291C>A n.367C>A n.409C>A n.278C>A c.116-615C>A (n.116-615C>A) c.158-125C>A (n.158-125C>A) c.115+942C>A (n.115+942C>A) c.122-762C>A (n.122-762C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.43-615C>A (n.43-615C>A) n.359C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.486C>A n.374C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.273C>A n.201C>A n.381C>A n.466C>A n.373C>A n.456C>A n.379C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333449G>C | CA340136402 | MUTYH | c.37-615C>G (n.37-615C>G) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.116-762C>G (n.116-762C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.*41C>G (n.*41C>G) n.248C>G c.816C>G (p.Tyr272Ter) c.256C>G (n.256C>G) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.336-125C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.383C>G n.448C>G n.291C>G n.367C>G n.409C>G n.278C>G c.116-615C>G (n.116-615C>G) c.158-125C>G (n.158-125C>G) c.115+942C>G (n.115+942C>G) c.122-762C>G (n.122-762C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.43-615C>G (n.43-615C>G) n.359C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.486C>G n.374C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) n.273C>G n.201C>G n.381C>G n.466C>G n.373C>G n.456C>G n.379C>G | ClinVar dbSNP |