Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.114642616C>A | CA457217455 | FOXP2 | c.1033C>A (p.Arg345=) c.973C>A (p.Arg325=) c.982C>A (p.Arg328=) c.1108C>A (p.Arg370=) c.706C>A (p.Arg236=) c.260C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.1054C>A (p.Arg352=) c.919C>A (p.Arg307=) c.1057C>A (p.Arg353=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) n.222-9587C>A c.931C>A (p.Arg311=) c.922C>A (p.Arg308=) c.*779C>A (n.*779C>A) c.522C>A c.985C>A (p.Arg329=) c.979C>A (p.Arg327=) n.1569C>A n.1414C>A c.1126C>A (p.Arg376=) n.1552C>A n.1596C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.114642616C>T | CA117246 | FOXP2 | c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.973C>T (p.Arg325Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.1108C>T (p.Arg370Ter) c.706C>T (p.Arg236Ter) c.260C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.1054C>T (p.Arg352Ter) c.919C>T (p.Arg307Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) n.222-9587C>T c.931C>T (p.Arg311Ter) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.*779C>T (n.*779C>T) c.522C>T c.985C>T (p.Arg329Ter) c.979C>T (p.Arg327Ter) n.1569C>T n.1414C>T c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.1552C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.114642616C= | CA1736031264 | FOXP2 | c.1033C= (p.Arg345=) c.973C= (p.Arg325=) c.982C= (p.Arg328=) c.1108C= (p.Arg370=) c.706C= (p.Arg236=) c.260C= c.*776C= (n.*776C=) c.1054C= (p.Arg352=) c.919C= (p.Arg307=) c.1057C= (p.Arg353=) c.*902C= (n.*902C=) c.*827C= (n.*827C=) n.222-9587C= c.931C= (p.Arg311=) c.922C= (p.Arg308=) c.*779C= (n.*779C=) c.522C= c.985C= (p.Arg329=) c.979C= (p.Arg327=) n.1569C= n.1414C= c.1126C= (p.Arg376=) n.1552C= n.1596C= | dbSNP |
7 | g.114642616C>G | CA368963639 | FOXP2 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.260C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) n.222-9587C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*779C>G (n.*779C>G) c.522C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.1569C>G n.1414C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1552C>G n.1596C>G | dbSNP gnomAD v4 |