| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7528920G>T | CA340344 | MCOLN1 | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1399G>T n.267G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G>A | CA403086147 | MCOLN1 | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1399G>A n.267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7528920G= | CA2320963044 | MCOLN1 | c.1084G= (p.Asp362=) n.1399G= n.267G= | dbSNP |