Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7528683C>TCA340342MCOLN1c.964C>T (p.Arg322Ter)
n.1279C>T
n.30C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7528683C=CA2320962930MCOLN1c.964C= (p.Arg322=)
n.1279C=
n.30C=
 dbSNP

Number of alleles fetched