| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50080391G>A | CA253253 | MLC1 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.669C>T n.779C>T n.547C>T c.267+2693C>T (n.267+2693C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.621C>T n.405C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50080391G= | CA2410656067 | MLC1 | c.274C= (p.Pro92=) c.184C= (p.Pro62=) n.669C= n.779C= n.547C= c.267+2693C= (n.267+2693C=) c.37C= (p.Pro13=) n.621C= n.405C= n.798C= | dbSNP |