| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50079918G>A | CA515000972 | MLC1 | c.423C>T (p.Asn141=) c.333C>T (p.Asn111=) n.818C>T n.928C>T n.696C>T c.321+426C>T (n.321+426C>T) c.268-2416C>T (n.268-2416C>T) c.186C>T (p.Asn62=) n.770C>T n.554C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50079918G>T | CA253251 | MLC1 | c.423C>A (p.Asn141Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) n.818C>A n.928C>A n.696C>A c.321+426C>A (n.321+426C>A) c.268-2416C>A (n.268-2416C>A) c.186C>A (p.Asn62Lys) n.770C>A n.554C>A n.947C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |