| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50068488G>T | CA412107672 | MLC1 | c.839C>A (p.Ser280Ter) n.196C>A n.1234C>A n.1344C>A n.1112C>A c.782C>A (p.Ser261Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) n.1186C>A n.970C>A n.1363C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50068488G>A | CA253250 | MLC1 | c.839C>T (p.Ser280Leu) n.196C>T n.1234C>T n.1344C>T n.1112C>T c.782C>T (p.Ser261Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) n.1186C>T n.970C>T n.1363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |