| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5075447C>A | CA394680420 | ALG1 | n.2588C>A c.-55-1998C>A (n.-55-1998C>A) c.450C>A (p.Ser150Arg) n.494C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) n.1270C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*351C>A (n.*351C>A) n.491C>A n.475C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.5075447C>G | CA277941 | ALG1 | n.2588C>G c.-55-1998C>G (n.-55-1998C>G) c.450C>G (p.Ser150Arg) n.494C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) n.1270C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) n.491C>G n.475C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5075447C= | CA2203696678 | ALG1 | n.2588C= c.-55-1998C= (n.-55-1998C=) c.450C= (p.Ser150=) n.494C= c.-40C= (n.-40C=) c.*413C= (n.*413C=) c.117C= (p.Ser39=) c.384C= (p.Ser128=) n.1270C= c.440C= (p.Ala147=) c.*351C= (n.*351C=) n.491C= n.475C= | dbSNP |