| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78134966G>T | CA117047 | TMC8 | n.787G>T n.746G>T n.667G>T n.541G>T n.388G>T n.146G>T n.169G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.18G>T n.99G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.3405G>T n.3412G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1177G>T n.1165G>T n.1184G>T n.1172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78134966G>A | CA8796719 | TMC8 | n.787G>A n.746G>A n.667G>A n.541G>A n.388G>A n.146G>A n.169G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.18G>A n.99G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.3405G>A n.3412G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.1177G>A n.1165G>A n.1184G>A n.1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78134966G= | CA2276816412 | TMC8 | n.787G= n.746G= n.667G= n.541G= n.388G= n.146G= n.169G= c.1084G= (p.Glu362=) c.415G= (p.Glu139=) n.18G= n.99G= c.1096G= (p.Glu366=) c.982G= (p.Glu328=) c.1103G= (p.Gly368=) c.427G= (p.Glu143=) n.3405G= n.3412G= c.235G= (p.Glu79=) c.1091G= (p.Gly364=) n.1177G= n.1165G= n.1184G= n.1172G= | dbSNP |