| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78124671G>A | CA502391689 | TMC6 | c.744C>T (p.Tyr248=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.478C>T n.937C>T c.63C>T (p.Tyr21=) n.1324C>T c.634-16C>T (n.634-16C>T) c.-51-16C>T (n.-51-16C>T) n.932C>T n.962C>T n.865C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78124671G>T | CA117056 | TMC6 | c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.478C>A n.937C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.1324C>A c.634-16C>A (n.634-16C>A) c.-51-16C>A (n.-51-16C>A) n.932C>A n.962C>A n.865C>A n.915C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |