| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78124671G>A | CA502391689 | TMC6 | c.744C>T (p.Tyr248=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.478C>T n.937C>T c.63C>T (p.Tyr21=) n.1324C>T c.634-16C>T (n.634-16C>T) c.-51-16C>T (n.-51-16C>T) n.932C>T n.962C>T n.865C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78124671G>T | CA117056 | TMC6 | c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.478C>A n.937C>A c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.1324C>A c.634-16C>A (n.634-16C>A) c.-51-16C>A (n.-51-16C>A) n.932C>A n.962C>A n.865C>A n.915C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78124671G= | CA2276810759 | TMC6 | c.744C= (p.Tyr248=) c.*566C= (n.*566C=) c.*62C= (n.*62C=) n.478C= n.937C= c.63C= (p.Tyr21=) n.1324C= c.634-16C= (n.634-16C=) c.-51-16C= (n.-51-16C=) n.932C= n.962C= n.865C= n.915C= | dbSNP |
| 17 | g.78124671G>C | CA401232769 | TMC6 | c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.478C>G n.937C>G c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.1324C>G c.634-16C>G (n.634-16C>G) c.-51-16C>G (n.-51-16C>G) n.932C>G n.962C>G n.865C>G n.915C>G | dbSNP |