| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78119382C>T | CA8795585 | TMC6 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.1203G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1227+3223G>A (n.1227+3223G>A) n.225G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.155G>A n.323+3223G>A n.2306G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1914G>A n.1944G>A n.1847G>A n.1897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78119382C>A | CA117053 | TMC6 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.1203G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1227+3223G>T (n.1227+3223G>T) n.225G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.155G>T n.323+3223G>T n.2306G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1914G>T n.1944G>T n.1847G>T n.1897G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.78119382C= | CA2276807823 | TMC6 | c.1726G= (p.Glu576=) n.1203G= c.*1548G= (n.*1548G=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1546G= (p.Glu516=) c.1227+3223G= (n.1227+3223G=) n.225G= c.463G= (p.Glu155=) n.155G= n.323+3223G= n.2306G= c.1045G= (p.Glu349=) c.1600G= (p.Glu534=) c.916G= (p.Glu306=) n.1914G= n.1944G= n.1847G= n.1897G= | dbSNP |