| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9887623G>C | CA116943 | SLC2A9 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.111+20612C>G n.20C>G n.1269C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1331C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1286+20612C>G n.1412C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.9887623G>A | CA356399637 | SLC2A9 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.111+20612C>T n.20C>T n.1269C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1331C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1286+20612C>T n.1412C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.9887623G= | CA1437736710 | SLC2A9 | c.1235C= (p.Pro412=) c.1148C= (p.Pro383=) n.111+20612C= n.20C= n.1269C= c.839C= (p.Pro280=) c.827C= (p.Pro276=) c.677C= (p.Pro226=) n.1331C= c.773C= (p.Pro258=) c.848C= (p.Pro283=) n.1286+20612C= n.1412C= | dbSNP |