| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9890687G>A | CA116939 | SLC2A9 | c.1138C>T (p.Arg380Trp) c.1051C>T (p.Arg351Trp) n.111+17548C>T n.1172C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.730C>T (p.Arg244Trp) c.580C>T (p.Arg194Trp) n.1234C>T c.676C>T (p.Arg226Trp) c.751C>T (p.Arg251Trp) n.1286+17548C>T n.1315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.9890687G>T | CA2856951 | SLC2A9 | c.1138C>A (p.Arg380=) c.1051C>A (p.Arg351=) n.111+17548C>A n.1172C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.730C>A (p.Arg244=) c.580C>A (p.Arg194=) n.1234C>A c.676C>A (p.Arg226=) c.751C>A (p.Arg251=) n.1286+17548C>A n.1315C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |