| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155239716C>G | CA221396 | GBA1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.307+170G>C (n.307+170G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.544G>C n.675G>C n.339+257G>C n.692G>C n.77+170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239716C= | CA1141581065 | GBA1 | c.354G= (p.Lys118=) c.307+170G= (n.307+170G=) c.93G= (p.Lys31=) n.544G= n.675G= n.339+257G= n.692G= n.77+170G= | dbSNP |