| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235823C>T | CA253107 | GBA1 | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.13G>A n.237G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235823C>A | CA342714008 | GBA1 | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.13G>T n.237G>T n.405G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155235823C= | CA1141581078 | GBA1 | c.1246G= (p.Gly416=) c.1099G= (p.Gly367=) c.985G= (p.Gly329=) n.13G= n.237G= n.405G= | dbSNP |
| 1 | g.155235823C>G | CA342714017 | GBA1 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.13G>C n.237G>C n.405G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |