| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155240033C>A | CA253084 | GBA1 | c.160G>T (p.Val54Leu) c.-102G>T (n.-102G>T) n.421-71G>T n.414G>T n.481G>T n.279G>T n.498G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155240033C>T | CA342728254 | GBA1 | c.160G>A (p.Val54Met) c.-102G>A (n.-102G>A) n.421-71G>A n.414G>A n.481G>A n.279G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155240033C= | CA1141581066 | GBA1 | c.160G= (p.Val54=) c.-102G= (n.-102G=) n.421-71G= n.414G= n.481G= n.279G= n.498G= | dbSNP |