| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235057C>T | CA253081 | GBA1 | c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.191-236G>A n.909G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.155235057C= | CA1141581075 | GBA1 | c.1549G= (p.Gly517=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1288G= (p.Gly430=) n.191-236G= n.909G= n.708G= | dbSNP |