| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.78112724C>T | CA252326 | ALG8 | c.824G>A (p.Gly275Asp) n.936G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.*355G>A (n.*355G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.777+1162G>A (n.777+1162G>A) n.1560G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.905-5812G>A c.827G>A (p.Gly276Asp) c.*447G>A (n.*447G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.1518G>A n.262G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.28G>A c.358G>A c.103G>A c.398+1162G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.122-3143G>A c.797G>A (p.Gly266Asp) n.896G>A n.1646G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78112724C>A | CA382116191 | ALG8 | c.824G>T (p.Gly275Val) n.936G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.777+1162G>T (n.777+1162G>T) n.1560G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.905-5812G>T c.827G>T (p.Gly276Val) c.*447G>T (n.*447G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.1518G>T n.262G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.28G>T c.358G>T c.103G>T c.398+1162G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.122-3143G>T c.797G>T (p.Gly266Val) n.896G>T n.1646G>T n.879G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |