| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.78127393T>C | CA382099767 | ALG8 | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.255A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-90-3179A>G (n.-90-3179A>G) c.96-3301A>G (n.96-3301A>G) n.875A>G n.904+11317A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.49A>G c.22-3179A>G (n.22-3179A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.121+12101A>G n.211A>G n.961A>G n.194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127393T>G | CA252325 | ALG8 | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.255A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-90-3179A>C (n.-90-3179A>C) c.96-3301A>C (n.96-3301A>C) n.875A>C n.904+11317A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.49A>C c.22-3179A>C (n.22-3179A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.121+12101A>C n.211A>C n.961A>C n.194A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127393T>A | CA6203573 | ALG8 | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.255A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-90-3179A>T (n.-90-3179A>T) c.96-3301A>T (n.96-3301A>T) n.875A>T n.904+11317A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.49A>T c.22-3179A>T (n.22-3179A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.121+12101A>T n.211A>T n.961A>T n.194A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |