| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000799G>T | CA252333 | CLN5,FBXL3 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.174+4672G>T n.566+4672G>T c.905G>T c.565+4672G>T (n.565+4672G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.743G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.213+4672G>T n.1233G>T c.169+4672G>T (n.169+4672G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.1510C>A n.174-7848C>A c.644-7848C>A (n.644-7848C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000799G= | CA2103436229 | CLN5,FBXL3 | c.907G= (p.Glu303=) c.*349G= (n.*349G=) c.174+4672G= n.566+4672G= c.905G= c.565+4672G= (n.565+4672G=) c.*598G= (n.*598G=) c.743G= c.*356G= (n.*356G=) c.213+4672G= n.1233G= c.169+4672G= (n.169+4672G=) c.1054G= (p.Glu352=) n.1510C= n.174-7848C= c.644-7848C= (n.644-7848C=) | dbSNP |