| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13257474A>G | CA254443 | CACNA1A | c.4466T>C (p.Phe1489Ser) c.4472T>C (p.Phe1491Ser) c.4469T>C (p.Phe1490Ser) n.455T>C n.958T>C n.1154T>C n.749T>C n.932T>C n.1693T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) c.4478T>C (p.Phe1493Ser) n.788T>C c.4328T>C (p.Phe1443Ser) c.4664T>C (p.Phe1555Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13257474A>T | CA404339002 | CACNA1A | c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) c.4472T>A (p.Phe1491Tyr) c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) n.455T>A n.958T>A n.1154T>A n.749T>A n.932T>A n.1693T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.4478T>A (p.Phe1493Tyr) n.788T>A c.4328T>A (p.Phe1443Tyr) c.4664T>A (p.Phe1555Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) | dbSNP |
| 19 | g.13257474A= | CA2323806445 | CACNA1A | c.4466T= (p.Phe1489=) c.4472T= (p.Phe1491=) c.4469T= (p.Phe1490=) n.455T= n.958T= n.1154T= n.749T= n.932T= n.1693T= c.122T= (p.Phe41=) c.4478T= (p.Phe1493=) n.788T= c.4328T= (p.Phe1443=) c.4664T= (p.Phe1555=) c.524T= (p.Phe175=) | dbSNP |