| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261552T>C | CA254450 | CACNA1A | c.4148A>G (p.Tyr1383Cys) c.4154A>G (p.Tyr1385Cys) n.1154A>G c.4151A>G (p.Tyr1384Cys) n.137A>G n.640A>G n.836A>G n.614A>G c.4160A>G (p.Tyr1387Cys) n.470A>G c.4010A>G (p.Tyr1337Cys) c.4346A>G (p.Tyr1449Cys) c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.227A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13261552T= | CA2323808440 | CACNA1A | c.4148A= (p.Tyr1383=) c.4154A= (p.Tyr1385=) n.1154A= c.4151A= (p.Tyr1384=) n.137A= n.640A= n.836A= n.614A= c.4160A= (p.Tyr1387=) n.470A= c.4010A= (p.Tyr1337=) c.4346A= (p.Tyr1449=) c.206A= (p.Tyr69=) n.227A= | dbSNP |