| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617057G>A | CA266189 | TPP1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.312+244C>T n.1764C>T n.1880C>T n.261C>T n.479+302C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.553C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.634C>T c.395+244C>T n.2044C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.781C>T n.1780C>T n.971C>T n.1085C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1625C>T n.774C>T c.450+302C>T (n.450+302C>T) n.305C>T n.155C>T n.590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.6617057G= | CA1950237901 | TPP1 | c.491C= (p.Pro164=) c.605C= (p.Pro202=) c.312+244C= n.1764C= n.1880C= n.261C= n.479+302C= c.-125C= (n.-125C=) n.553C= c.*345C= (n.*345C=) n.634C= c.395+244C= n.2044C= c.*58C= (n.*58C=) c.326C= (p.Pro109=) n.781C= n.1780C= n.971C= n.1085C= c.*474C= (n.*474C=) n.1625C= n.774C= c.450+302C= (n.450+302C=) n.305C= n.155C= n.590C= | dbSNP |
| 11 | g.6617057G>T | CA379475472 | TPP1 | c.491C>A (p.Pro164His) c.605C>A (p.Pro202His) c.312+244C>A n.1764C>A n.1880C>A n.261C>A n.479+302C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.553C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.634C>A c.395+244C>A n.2044C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.326C>A (p.Pro109His) n.781C>A n.1780C>A n.971C>A n.1085C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1625C>A n.774C>A c.450+302C>A (n.450+302C>A) n.305C>A n.155C>A n.590C>A | ClinVar dbSNP |