| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617626C>T | CA266188 | TPP1 | c.266G>A (p.Arg89Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.468G>A c.184G>A n.1392G>A n.1508G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.409G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.381G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.267G>A n.1672G>A c.230-473G>A (n.230-473G>A) n.1408G>A n.402G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.713G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.1400G>A n.492G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617626C>A | CA5858985 | TPP1 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.468G>T c.184G>T n.1392G>T n.1508G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.409G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.381G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.267G>T n.1672G>T c.230-473G>T (n.230-473G>T) n.1408G>T n.402G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.713G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.1400G>T n.492G>T n.365G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617626C= | CA1950215217 | TPP1 | c.266G= (p.Arg89=) c.380G= (p.Arg127=) n.468G= c.184G= n.1392G= n.1508G= c.*120G= (n.*120G=) n.409G= c.-350G= (n.-350G=) n.381G= c.-297G= (n.-297G=) c.267G= n.1672G= c.230-473G= (n.230-473G=) n.1408G= n.402G= c.-292G= (n.-292G=) n.713G= c.*249G= (n.*249G=) n.1400G= n.492G= n.365G= | dbSNP |