| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615442C>G | CA266181 | TPP1 | c.1152G>C (p.Gln384His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.503G>C n.14G>C n.386G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.339G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.1452G>C c.775G>C c.1077G>C (p.Gln359His) c.*719G>C (n.*719G>C) c.987G>C (p.Gln329His) n.1442G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.2471G>C n.1041G>C n.1599G>C n.1746G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.2286G>C n.32G>C n.221G>C n.319G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6615442C= | CA1950234541 | TPP1 | c.1152G= (p.Gln384=) c.1266G= (p.Gln422=) c.503G= n.14G= n.386G= c.537G= (p.Gln179=) c.339G= c.*1006G= (n.*1006G=) n.1452G= c.775G= c.1077G= (p.Gln359=) c.*719G= (n.*719G=) c.987G= (p.Gln329=) n.1442G= c.*132G= (n.*132G=) n.2471G= n.1041G= n.1599G= n.1746G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.2286G= n.32G= n.221G= n.319G= | dbSNP |