Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.6618776C>TCA266187TPP1c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.317G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.6618776C>GCA319162TPP1c.115G>C (p.Gly39Arg)
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n.242G>C
n.358G>C
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c.229G>C (p.Val77Leu)
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n.326G>C
n.530G>C
n.341G>C
n.277G>C
n.214+420G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched