| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6618776C>T | CA266187 | TPP1 | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.317G>A c.33G>A n.242G>A n.358G>A c.89+420G>A (n.89+420G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.258G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-501G>A (n.-501G>A) n.230G>A c.-448G>A (n.-448G>A) c.116G>A n.522G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.-501+420G>A (n.-501+420G>A) n.251G>A c.-443G>A (n.-443G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.250G>A n.326G>A n.530G>A n.341G>A n.277G>A n.214+420G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6618776C>G | CA319162 | TPP1 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.317G>C c.33G>C n.242G>C n.358G>C c.89+420G>C (n.89+420G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.258G>C c.-501G>C (n.-501G>C) n.230G>C c.-448G>C (n.-448G>C) c.116G>C n.522G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.-501+420G>C (n.-501+420G>C) n.251G>C c.-443G>C (n.-443G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.250G>C n.326G>C n.530G>C n.341G>C n.277G>C n.214+420G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6618776C= | CA1950216016 | TPP1 | c.115G= (p.Gly39=) c.229G= (p.Gly77=) n.317G= c.33G= n.242G= n.358G= c.89+420G= (n.89+420G=) c.*416G= (n.*416G=) n.258G= c.-501G= (n.-501G=) n.230G= c.-448G= (n.-448G=) c.116G= n.522G= c.229G= (p.Val77=) c.-501+420G= (n.-501+420G=) n.251G= c.-443G= (n.-443G=) c.*98G= (n.*98G=) n.250G= n.326G= n.530G= n.341G= n.277G= n.214+420G= | dbSNP |