| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119345516A>G | CA017202 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>C (p.Ile182Thr) n.508T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.-2092T>C (n.-2092T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.119345516A>T | CA382978207 | C1QTNF5,MFRP | c.545T>A (p.Ile182Lys) n.508T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.-2092T>A (n.-2092T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |