| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46726312G>T | CA324232 | SLC2A10 | c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1285G>T (p.Gly429Trp) n.1475G>T n.1462G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46726312G>A | CA409270313 | SLC2A10 | c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1475G>A n.1462G>A | dbSNP gnomAD v2 |