| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154273538C>G | CA342591629 | HAX1 | c.252+4C>G (n.252+4C>G) n.357C>G n.932C>G n.343C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) n.426C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.174+4C>G (n.174+4C>G) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.671C>G n.351C>G c.-68-236C>G (n.-68-236C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154273538C>T | CA280977 | HAX1 | c.252+4C>T (n.252+4C>T) n.357C>T n.932C>T n.343C>T c.256C>T (p.Arg86Ter) n.426C>T c.178C>T (p.Arg60Ter) c.174+4C>T (n.174+4C>T) c.112C>T (p.Arg38Ter) n.671C>T n.351C>T c.-68-236C>T (n.-68-236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |