| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14945110G>A | CA117001 | DCLRE1C | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.61C>T n.2678C>T n.249C>T n.302C>T c.-44+3926C>T (n.-44+3926C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.748C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.338C>T n.663C>T n.585C>T n.277C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14945110G>T | CA5416969 | DCLRE1C | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.61C>A n.2678C>A n.249C>A n.302C>A c.-44+3926C>A (n.-44+3926C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.748C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.338C>A n.663C>A n.585C>A n.277C>A n.412C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |