| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.77031225G>A | CA116855 | PSTPIP1 | n.368G>A n.1088G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.352G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*790G>A (n.*790G>A) n.929G>A n.461G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.371+1651G>A (n.371+1651G>A) c.311+1651G>A (n.311+1651G>A) n.1195G>A n.1138G>A n.1069+1651G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1097G>A n.1193G>A n.1136G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.77031225G= | CA2188860758 | PSTPIP1 | n.368G= n.1088G= c.688G= (p.Ala230=) n.352G= c.*329G= (n.*329G=) c.883G= (p.Ala295=) c.607G= (p.Ala203=) c.*790G= (n.*790G=) n.929G= n.461G= c.322G= (p.Ala108=) c.745G= (p.Ala249=) c.643G= (p.Ala215=) c.541G= (p.Ala181=) c.371+1651G= (n.371+1651G=) c.311+1651G= (n.311+1651G=) n.1195G= n.1138G= n.1069+1651G= c.661G= (p.Ala221=) n.1097G= n.1193G= n.1136G= n.1056G= | dbSNP |