| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3655304G>A | CA287016414 | CTNS,CTNS-AS1 | c.413G>A (p.Trp138Ter) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.1006G>A n.1143+1552C>T n.433+1552C>T n.438+1552C>T n.1034+1552C>T n.1160+1552C>T n.450+1552C>T n.455+1552C>T n.1051+1552C>T | dbSNP |
| 17 | g.3655304G>C | CA8291708 | CTNS,CTNS-AS1 | c.413G>C (p.Trp138Ser) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.1006G>C n.1143+1552C>G n.433+1552C>G n.438+1552C>G n.1034+1552C>G n.1160+1552C>G n.450+1552C>G n.455+1552C>G n.1051+1552C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |