| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74364009G>T | CA371549918 | GDAP1 | c.719G>T (p.Cys240Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.830G>T n.575G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.165+12688G>T (n.165+12688G>T) c.280+956G>T (n.280+956G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.694+956G>T (n.694+956G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*366+956G>T (n.*366+956G>T) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.304G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.2677G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.*25G>T (n.*25G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.484G>T n.525G>T n.103+956G>T n.563G>T n.653G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364009G>A | CA253044 | GDAP1 | c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.830G>A n.575G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.165+12688G>A (n.165+12688G>A) c.280+956G>A (n.280+956G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.694+956G>A (n.694+956G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*366+956G>A (n.*366+956G>A) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.304G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.2677G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.*25G>A (n.*25G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.484G>A n.525G>A n.103+956G>A n.563G>A n.653G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364009G>C | CA179735441 | GDAP1 | c.719G>C (p.Cys240Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.830G>C n.575G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.165+12688G>C (n.165+12688G>C) c.280+956G>C (n.280+956G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.694+956G>C (n.694+956G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*366+956G>C (n.*366+956G>C) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.304G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.2677G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.*621G>C (n.*621G>C) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.*25G>C (n.*25G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.484G>C n.525G>C n.103+956G>C n.563G>C n.653G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |