| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363051C>G | CA371549704 | GDAP1 | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.803C>G n.548C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.165+11730C>G (n.165+11730C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*380C>G (n.*380C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.211C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.1719C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.457C>G n.498C>G n.101C>G n.536C>G n.626C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) | dbSNP |
| 8 | g.74363051C>T | CA253042 | GDAP1 | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.803C>T n.548C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.165+11730C>T (n.165+11730C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*380C>T (n.*380C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.211C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.1719C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.457C>T n.498C>T n.101C>T n.536C>T n.626C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74363051C= | CA1794117994 | GDAP1 | c.692C= (p.Pro231=) c.560C= (p.Pro187=) n.803C= n.548C= c.*364C= (n.*364C=) c.165+11730C= (n.165+11730C=) c.278C= (p.Pro93=) c.365C= (p.Pro122=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.488C= (p.Pro163=) c.*380C= (n.*380C=) c.386C= (p.Pro129=) c.*357C= (n.*357C=) c.*178C= (n.*178C=) n.211C= c.*99C= (n.*99C=) c.*452C= (n.*452C=) n.1719C= c.518C= (p.Pro173=) c.*594C= (n.*594C=) c.644C= (p.Pro215=) n.457C= n.498C= n.101C= n.536C= n.626C= c.986C= (p.Pro329=) | dbSNP |