| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74350553G>A | CA116681 | GDAP1 | c.92G>A (p.Trp31Ter) n.341-11331G>A n.128G>A c.-17-9584G>A (n.-17-9584G>A) c.-66+188G>A (n.-66+188G>A) c.-64+81G>A (n.-64+81G>A) n.159G>A c.-88+188G>A (n.-88+188G>A) c.69+23G>A (n.69+23G>A) n.76-9584G>A n.117-9584G>A n.120G>A n.110G>A n.171G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74350553G= | CA1794111428 | GDAP1 | c.92G= (p.Trp31=) n.341-11331G= n.128G= c.-17-9584G= (n.-17-9584G=) c.-66+188G= (n.-66+188G=) c.-64+81G= (n.-64+81G=) n.159G= c.-88+188G= (n.-88+188G=) c.69+23G= (n.69+23G=) n.76-9584G= n.117-9584G= n.120G= n.110G= n.171G= c.560G= (p.Trp187=) c.-43G= (n.-43G=) c.-91G= (n.-91G=) | dbSNP |