| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72792329T>C | CA253007 | TMC1 | c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1583T>C n.1841T>C n.167T>C c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.72792329T= | CA1855107727 | TMC1 | c.1543T= (p.Cys515=) c.1105T= (p.Cys369=) c.1417T= (p.Cys473=) n.1583T= n.1841T= n.167T= c.2131T= (p.Cys711=) c.1546T= (p.Cys516=) | dbSNP |