| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72816161G>A | CA253001 | TMC1 | c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1257+10651G>A (n.1257+10651G>A) c.1588G>A (p.Asp530Asn) n.1857G>A n.195G>A n.338G>A c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.72816161G>C | CA253005 | TMC1 | c.1714G>C (p.Asp572His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1257+10651G>C (n.1257+10651G>C) c.1588G>C (p.Asp530His) n.1857G>C n.195G>C n.338G>C c.2302G>C (p.Asp768His) c.1717G>C (p.Asp573His) | ClinVar dbSNP |