| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177293973G>A | CA281548 | NSD1 | c.5732G>A (p.Cys1911Tyr) c.1247G>A (p.Cys416Tyr) n.6188G>A n.1021G>A c.6296G>A (p.Cys2099Tyr) n.6002G>A c.6605G>A (p.Cys2202Tyr) c.5798G>A (p.Cys1933Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.6185G>A (p.Cys2062Tyr) c.5549G>A (p.Cys1850Tyr) c.2339G>A (p.Cys780Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177293973G= | CA1603535538 | NSD1 | c.5732G= (p.Cys1911=) c.1247G= (p.Cys416=) n.6188G= n.1021G= c.6296G= (p.Cys2099=) n.6002G= c.6605G= (p.Cys2202=) c.5798G= (p.Cys1933=) c.2099G= (p.Cys700=) c.6185G= (p.Cys2062=) c.5549G= (p.Cys1850=) c.2339G= (p.Cys780=) | dbSNP |
| 5 | g.177293973G>T | CA362324284 | NSD1 | c.5732G>T (p.Cys1911Phe) c.1247G>T (p.Cys416Phe) n.6188G>T n.1021G>T c.6296G>T (p.Cys2099Phe) n.6002G>T c.6605G>T (p.Cys2202Phe) c.5798G>T (p.Cys1933Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.6185G>T (p.Cys2062Phe) c.5549G>T (p.Cys1850Phe) c.2339G>T (p.Cys780Phe) | ClinVar dbSNP |