| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177293916G>C | CA281542 | NSD1 | c.5675G>C (p.Cys1892Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.6131G>C n.964G>C c.6239G>C (p.Cys2080Ser) n.5945G>C c.6548G>C (p.Cys2183Ser) c.5741G>C (p.Cys1914Ser) c.2042G>C (p.Cys681Ser) c.6128G>C (p.Cys2043Ser) c.5492G>C (p.Cys1831Ser) c.2282G>C (p.Cys761Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177293916G= | CA1603535472 | NSD1 | c.5675G= (p.Cys1892=) c.1190G= (p.Cys397=) n.6131G= n.964G= c.6239G= (p.Cys2080=) n.5945G= c.6548G= (p.Cys2183=) c.5741G= (p.Cys1914=) c.2042G= (p.Cys681=) c.6128G= (p.Cys2043=) c.5492G= (p.Cys1831=) c.2282G= (p.Cys761=) | dbSNP |