| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23798907T>G | CA339015638 | GALE | c.101A>C (p.Asn34Thr) c.-71-177A>C (n.-71-177A>C) n.219A>C n.227A>C n.499A>C n.177A>C n.1493A>C n.72-177A>C n.142-177A>C n.207A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23798907T>C | CA340112 | GALE | c.101A>G (p.Asn34Ser) c.-71-177A>G (n.-71-177A>G) n.219A>G n.227A>G n.499A>G n.177A>G n.1493A>G n.72-177A>G n.142-177A>G n.207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23798907T= | CA1141580658 | GALE | c.101A= (p.Asn34=) c.-71-177A= (n.-71-177A=) n.219A= n.227A= n.499A= n.177A= n.1493A= n.72-177A= n.142-177A= n.207A= | dbSNP |
| 1 | g.23798907T>A | CA339015632 | GALE | c.101A>T (p.Asn34Ile) c.-71-177A>T (n.-71-177A>T) n.219A>T n.227A>T n.499A>T n.177A>T n.1493A>T n.72-177A>T n.142-177A>T n.207A>T | dbSNP |