Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23798907T>G | CA339015638 | GALE | c.101A>C (p.Asn34Thr) c.-71-177A>C (n.-71-177A>C) n.219A>C n.227A>C n.499A>C n.177A>C n.1493A>C n.72-177A>C n.142-177A>C n.207A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23798907T>C | CA340112 | GALE | c.101A>G (p.Asn34Ser) c.-71-177A>G (n.-71-177A>G) n.219A>G n.227A>G n.499A>G n.177A>G n.1493A>G n.72-177A>G n.142-177A>G n.207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |