Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23798907T>GCA339015638GALEc.101A>C (p.Asn34Thr)
c.-71-177A>C (n.-71-177A>C)
n.219A>C
n.227A>C
n.499A>C
n.177A>C
n.1493A>C
n.72-177A>C
n.142-177A>C
n.207A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.23798907T>CCA340112GALEc.101A>G (p.Asn34Ser)
c.-71-177A>G (n.-71-177A>G)
n.219A>G
n.227A>G
n.499A>G
n.177A>G
n.1493A>G
n.72-177A>G
n.142-177A>G
n.207A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched