| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11113293T>A | CA023433 | LDLR | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1456T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.821T>A (p.Leu274His) n.201T>A c.682T>A n.1352T>A n.1319T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113293T= | CA2322771692 | LDLR | c.1460T= (p.Leu487=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1082T= (p.Leu361=) c.1456T= c.698T= (p.Leu233=) c.1079T= (p.Leu360=) c.821T= (p.Leu274=) n.201T= c.682T= n.1352T= n.1319T= | dbSNP |